O que é aracnodactilia?

A aracnodactilia, também conhecida como dedos de aranha ou síndrome de Marfan, é um distúrbio genético caracterizado por dedos e dedos dos pés e dedos dos pés e finos e extraordinariamente longos. Pessoas com aracnodactilia geralmente têm braços e pernas longas, além de uma construção alta e esbelta.

A aracnodactilia é causada por mutações no gene FBN1, que fornece instruções para fazer uma proteína chamada fibrilina-1. Esta proteína é essencial para a formação de fibras elásticas, que fornecem força e elasticidade ao tecido conjuntivo. Mutações no gene FBN1 levam à produção de fibras elásticas anormais, o que pode resultar em vários problemas de saúde, incluindo:

* Problemas esqueléticos: Pessoas com aracnodactilia podem ter dor nas articulações, curvatura da coluna vertebral (escoliose) e um peito afundado (Pectus escavatum).
* Problemas oculares: Pessoas com aracnodactilia podem ter miopia (miopia), astigmatismo e deslocamento das lentes em seus olhos.
* Problemas cardiovasculares: Pessoas com aracnodactilia correm um risco aumentado de aneurisma da aórtica, uma condição na qual a aorta (a principal artéria no corpo) fica aumentada e enfraquecida.

Aracnodactyly é uma condição rara, afetando cerca de 1 em 5.000 pessoas. Normalmente, é herdado de maneira dominante autossômica, o que significa que apenas uma cópia do gene afetada é necessária para causar a condição. No entanto, alguns casos de aracnodactilia são causados ​​por novas mutações no gene FBN1.

Não há cura para a aracnodactilia, mas o tratamento pode ajudar a gerenciar os sintomas e evitar complicações. O tratamento pode incluir:

* fisioterapia: Para ajudar a fortalecer os músculos e melhorar a mobilidade das articulações
* aparelho: Para apoiar a coluna e prevenir a escoliose
* cirurgia ocular: Para corrigir problemas de visão
* Medicação: Reduzir a pressão arterial e reduzir o risco de aneurisma aórtica

Com o tratamento adequado, as pessoas com aracnodactilia podem viver vidas completas e produtivas.