Mucopolissacaridose VII em cães pastor alemão

Mucopolissacaridose VII (MPS VII ) é uma doença genética extremamente rara causada por mutações que afetam de depósito lisossômico . Vários tipos diferentes de mucopolissacaridoses ( MPS ) existem em cães , seres humanos, ratos e outros animais , mas MPS VII é mais comum em cães pastor alemão que outras raças .
Causa

MPS VII é provocada pela deficiência de uma enzima , a beta - glucuronidase , que é crítico para o desenvolvimento e manutenção do esqueleto e das articulações . Esta enzima está presente em lisossomas de células e é vital para a remoção e degradação dos glicosaminoglicanos ( GAGs) , que são produzidos por mucopolissacarídeos actividades celulares . A inatividade de beta -glucuronidase em cães com MPS VII provoca resíduos celulares para construir e causar estragos no esqueleto , articulações e órgãos. MPS VII é causada por uma mutação genética recessiva que torna beta -glucuronidase ineficaz.
Progressão

MPS VII é evidente desde o nascimento e é uma doença progressiva e debilitante . Do nascimento aos três meses , osso e doença articular spreads e afeta a mobilidade. Por três a seis meses , os cães com MPS VII são incapazes de ficar de pé ou se mover, e tecido muscular começa a perder devido à inatividade. A deficiência visual devido a opacificação da córnea também pode ocorrer , causando visão ou cegueira limitado. Por cinco a 22 meses , os cães tornam-se apático e desinteressado como a doença afeta o cérebro .
Diagnóstico

Desde MPS VII é evidente desde o nascimento , os primeiros sintomas ocorrem mais cedo em desenvolvimento . Após notar dificuldade em andar ou em pé , um veterinário licenciado irá realizar um exame físico, incluindo exames de sangue e radiografias do esqueleto . Os testes genéticos também está disponível , uma vez que os cães com MPS VII não devem ser criados . Os exames de sangue determinar os níveis de enzimas no sangue e testes de DNA determinar o tipo específico de MPS distúrbio que aflige o cão. Radiografias do esqueleto revelar anormalidades no osso e desenvolvimento conjunto característico da MPS VII . Um teste de urina recém-desenvolvido pode determinar os níveis de mucopolissacarídeos e diagnosticar todos os tipos de MPS .
Raças Aflitos

MPS VII foi descoberto pela primeira vez em um cão sem raça definida , mas pesquisas posteriores realizado por Silverstein Dombrowski determinou que o pastor alemão geralmente carrega a mutação. Embora a mutação pode ocorrer em outras raças , há casos relatados existem fora de pastores alemães e raças misturadas com ascendência pastor alemão.
Tratamento

Não existe tratamento para a MPS VII , e Alemão pastores que sofrem geralmente são sacrificados após eles perdem a capacidade de andar . O teste genético é importante em cães utilizados para reprodução para evitar esta doença passem para cachorros . Desde MPS VII é uma doença recessiva , pastores alemães devem ser testados mesmo se os cães não apresentam sintomas da doença. Cães que carregam o gene responsável pode parecer saudável , mas deve ser retirado da piscina de reprodução , a fim de garantir a saúde ea estabilidade das gerações futuras .