Equine aganglionic Megacolon

megacólon aganglionic Equine , também conhecido como "síndrome do potro branco letal", é uma doença genética rara em cavalos que ocorre quando um cavalo nasce com duas cópias de um gene recessivo. Esta característica recessiva herdada impede a formação de nervos na porção do intestino grosso, frequentemente referido como o do cólon , o que leva a obstrução intestinal letal . Origem

O gene recessivo que leva a megacólon aganglionar equina controla a codificação do receptor da endotelina - 3 , um péptido transmembrine . Um dos receptores de endotelina - 3 é um péptido de 21 aminoácidos que formam uma proteína chamada endotelina 3 . A endotelina 3 ajuda a formar células da crista neural e melanócitos em embriões . Células de cristas neurais formam nervos por todo o corpo , incluindo o tracto gastrointestinal , enquanto que os melanócitos produzem melanina , que é um pigmento responsável para o cabelo , cor dos olhos e da pele . Quando o receptor é mutante , ele cria manchas de pele em cavalos que não têm pigmentação. Esta falta de pigmentação é referido como um "padrão de overo " . Quando dois cavalos overo - padrão com cópias da mutação endotelina -3 companheiro gene receptor herdada, eles aumentar drasticamente suas chances de produzir um potro branco , sem terminações nervosas suficientes em seu cólon.
Apresentação

Um potro branco possui nenhuma pigmentação em ambos sua pele ou pêlo. Potros brancas sofram da doença podem parecer normais no momento do nascimento , mas dentro de poucas horas se começa a exibir sintomas de cólicas . Potros brancos saudáveis ​​que podem enfrentar problemas para a produção de fezes pode ser auxiliada com um enema. Foals que têm megacólon aganglionic equina não vai responder a um enema.
Raças afetadas

O cavalo americano da pintura é mais freqüentemente atingidas com a doença, embora outros raças de cavalos foram afetados, incluindo os Quarter Horse e Puro Sangue raças . Infelizmente , a cor de revestimento de um determinado cavalo não é um método fiável de prever a ocorrência do gene . Uma única cópia do gene é encontrado em 94 por cento dos quadros overo , branco overo chita e quadro de mistura cavalos overo . Overo Armação recebe o seu nome a partir do chamado " enquadramento " da falta de pigmentação pela cor pigmentada ao redor do pêlo do cavalo. Plantéis sólidos, sabino e minimamente conta overo mistura para uma incidência muito menor do gene. Plantel cavalos sólidos têm uma cor da pelagem quase monocromática , com manchas ocasionais de branco, cinza ou preto. Cavalos Sabino , ao apresentar manchas brancas ou casacos ocasionalmente inteiramente brancos, devem sua coloração a um gene separado conhecido como o gene " Sabino 1". Minimamente cavalos mistura overo exibir irregular, coloração branca irregular em seus casacos. A única maneira de determinar se um cavalo possui uma cópia do gene é a realização de um teste genético .
Tratamento

Infelizmente , não há nenhum tratamento conhecido para esta doença . Potros Aflitos morrer uma morte dolorosa dentro de poucos dias se não tratada. Muitos veterinários preferem sacrificar os potros , uma vez que foram diagnosticados com precisão.