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Diagnóstico molecular avalia sua composição biológica no nível genético. Desbloquear o código do DNA pode revelar variações entre indivíduos que podem representar uma predisposição para desenvolver uma doença ou até opções de tratamento que podem ser mais eficazes em algumas pessoas.
Testes de diagnóstico molecular analisam conteúdo genético para informações de doenças. Estes testes podem sequenciar regiões específicas do DNA para identificar mutações genéticas ou quantificar níveis de certos materiais genéticos que podem ser expressos por uma bactéria, vírus ou câncer.
Sua sequência de DNA pode consistir em uma mutação herdada ou aleatória que pode afetar sua probabilidade de desenvolver uma doença ou sua capacidade de responder a um tratamento particular. Similarmente, diagnósticos moleculares podem identificar cepas específicas de uma infecção, como vírus H1N1.
A predisposição genética para uma doença ou condição específica pode alertar um indivíduo a fazer certas escolhas de estilo de vida para evitar ou monitorar o desenvolvimento da doença particular. Certas mutações também podem afetar opções de tratamento, pois algumas terapias funcionam diferentemente se o alvo da droga contém mutações críticas. Portanto, médicos podem usar esta informação genética para selecionar a estratégia terapêutica ideal para cada indivíduo e doença.
Uma mutação pode identificar uma predisposição genética para desenvolver uma certa doença. No entanto, isso não garante que um indivíduo realmente desenvolverá essa doença e pode causar ansiedade desnecessária.
Diagnósticos moleculares são usados para identificar doenças infecciosas como clamídia, gonorreia, vírus influenza e tuberculose, bem como a presença ou predisposição a várias condições como câncer e fibrose cística.