Quem descobriu doença de Krabbe

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doença de Krabbe é um distúrbio genético raro que resulta de uma falta de uma enzima chamada galactocerebrosidase , o que conduz à produção de toxinas no cérebro e disfunção neurológica . A doença é nomeada após o neurologista dinamarquês Knud Krabbe que primeiro diagnosticado crianças com esta condição no início de 1900 . A doença é mais prevalente em crianças entre as idades de 3 a 6 meses , que é conhecido como a doença de Krabbe infantil. Doença de Krabbe infantil tardia é diagnosticado entre as idades de 6 meses a 3 anos de idade. Doença atinge juvenil Krabbe entre as idades de 3 a 8. Adulto - início da doença de Krabbe surge após a idade de 8. doença
Krabbe , muitas vezes, ser diagnosticado nos primeiros 12 meses.
História

Krabbe doença pode ser rastreada até 1916, quando Krabbe diagnosticada pela primeira vez as crianças com o transtorno. Krabbe pesquisou cinco crianças de duas famílias que tiveram episódios dramáticos de choro e irritabilidade antes eram 6 meses de idade . Os bebês mais tarde desenvolveu espasmos provocados pela luz, barulho e ao toque. Antes eram dois anos de idade, todas as crianças faleceu. Krabbe especificado as células no cérebro faltando enzimas apropriadas , ea doença foi nomeado após ele .
Importância

Um em cada 100 mil partos nos resultados dos Estados Unidos em um bebê nasce com a doença de Krabbe , de acordo com a Fundação esperança de Hunter, que foi fundada pelo ex- quarterback da NFL Jim Kelly e sua esposa Jill para fornecer pesquisas e informações sobre a doença de Krabbe . Quase dois milhões de pessoas são portadoras da deficiência genética que é responsável pela condição. Não existe cura para esta doença rara.
Efeitos

Os efeitos da doença de Krabbe incluem atrasos no desenvolvimento, convulsões , irritabilidade, perda da capacidade de controlar os músculos e um declínio do olho muscular . O Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e relatórios de curso que os bebês que contraem a doença têm mais probabilidade de morrer antes da idade de 2.
Equívocos

Nos estágios iniciais da doença de Krabbe , crianças têm dificuldade de alimentação , convulsões de experiência, e chorar excessivamente. É comum que os bebês nesta fase a ser diagnosticadas com condições como cólica , refluxo , alergias alimentares e paralisia cerebral. .
Prevenção /solução

Enquanto não há cura existe atualmente , o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrames afirma que , em alguns casos em que os pacientes com a deficiência genética recebida umbilical - cordão as células -tronco do sangue de doadores antes que os sintomas apareceram , os destinatários de células-tronco desenvolvidas danos neurológicos menor. Transplantes de medula óssea são eficazes em casos ligeiros . O tratamento é principalmente de apoio e terapia física pode melhorar o tônus ​​muscular ea circulação.