Quem Descobriu a Doença de Krabbe?

A doença de Krabbe é um distúrbio genético raro resultante da deficiência de uma enzima chamada galactocerebrosidase, levando à produção de toxinas no cérebro e comprometimento neurológico. A doença leva o nome do neurologista dinamarquês Knud Krabbe, que primeiro diagnosticou lactentes com esta condição no início dos anos 1900. É mais prevalente em lactentes entre 3 a 6 meses (Krabbe infantil). Krabbe infantil tardio: 6 meses a 3 anos. Krabbe juvenil: 3 a 8 anos. Krabbe de início adulto: após 8 anos.

História

A doença de Krabbe remonta a 1916 quando Krabbe primeiro diagnosticou lactentes com o distúrbio. Krabbe pesquisou cinco lactentes de duas famílias que tiveram episódios dramáticos de choro e irritabilidade antes dos 6 meses. Os bebês depois desenvolveram espasmos provocados por luz, ruído e toque. Antes dos 2 anos, todos faleceram. Krabbe especificou as células cerebrais com enzimas deficientes, e a doença recebeu seu nome.

Significado

Um em cada 100.000 nascimentos nos EUA resulta em bebê com doença de Krabbe, segundo a Hunter's Hope Foundation, fundada pelo ex-quarterback da NFL Jim Kelly e sua esposa Jill para pesquisa e informação sobre Krabbe. Quase dois milhões de pessoas são portadoras da deficiência genética responsável. Não existe cura para esta doença rara.

Efeitos

Efeitos incluem atrasos no desenvolvimento, convulsões, irritabilidade, perda da capacidade de controlar músculos e declínio do músculo ocular. O Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Acidente Vascular Cerebral relata que lactentes que contraem a doença provavelmente morrem antes dos 2 anos.

Equívocos

Nos estágios iniciais, lactentes têm dificuldade para alimentar, convulsões e choro excessivo. É comum bebês nesta fase serem diagnosticados erroneamente com cólica, refluxo, alergias alimentares e paralisia cerebral.

Prevenção/Solução

Embora não exista cura, o Instituto afirma que em alguns casos onde pacientes com deficiência genética receberam células-tronco de sangue de cordão umbilical de doadores antes dos sintomas, os receptores desenvolveram dano neurológico menor. Transplantes de medula óssea são eficazes em casos leves. Tratamento é majoritariamente de suporte e fisioterapia pode melhorar tônus muscular e circulação.